Σύνδρομο Edwards: φωτογραφία, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία

2024 Συγγραφέας: Priscilla Miln | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-02-17 21:12

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια αρκετά σπάνια παιδική ασθένεια, που συνοδεύεται από μεγάλο αριθμό ανωμαλιών και αναπτυξιακών διαταραχών. Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Edwards. Θα αναλύσουμε τα αίτια, τις μορφές, τη συχνότητα εκδήλωσης, τις διαγνωστικές μεθόδους και άλλα σημαντικά ζητήματα.

Τι είναι αυτό;

Το σύνδρομο Edward είναι μια ασθένεια που προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκαλεί έναν ολόκληρο κατάλογο διαταραχών και ανωμαλιών στην ανάπτυξη του παιδιού. Η αιτία της είναι η τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος, δηλαδή η παρουσία του επιπλέον αντιγράφου του. Αυτό το γεγονός οδηγεί σε επιπλοκές γενετικής φύσης.

Ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Edwards είναι 1 στους 7000. Δυστυχώς, τα περισσότερα μωρά με αυτή τη διαταραχή πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους. Μόνο περίπου το 10% ζει ένα χρόνο. Η ασθένεια οδηγεί σε βαθιά νοητική υστέρηση, συγγενείς βλάβες εσωτερικών και εξωτερικών οργάνων. Τα πιο συνηθισμένα από αυτά είναι ένα ελάττωμα στον εγκέφαλο, την καρδιά, τα νεφρά, το μικρό κεφάλι και τη γνάθο, σχιστία χείλους ή υπερώας, ραιβοποδία.

Σχηματίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φοράτα συμπτώματα της νόσου ήταν το 1960 από τον D. Edwards. Ο γιατρός μπόρεσε να δημιουργήσει μια σχέση μεταξύ της εκδήλωσης πολλών σημείων, βρήκε περισσότερα από 130 ελαττώματα που συνοδεύουν την ασθένεια. Αν και τα συμπτώματα του συνδρόμου Edwards εμφανίζονται πολύ έντονα, οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας εναντίον τους, δυστυχώς, είναι αδύναμες.

Αιτία νόσου

Αν το σύνδρομο Edwards (φωτογραφίες άρρωστων παιδιών για ηθικούς λόγους δεν θα δημοσιευτούν) διαγνώστηκε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τότε το τελευταίο καταλήγει συνήθως σε αποβολή ή θνησιγένεια. Αλίμονο, η εκδήλωση της νόσου στο έμβρυο δεν μπορεί να αποφευχθεί σήμερα.

Επίσης, στη σύγχρονη εποχή, τα σαφή αίτια αυτής της γενετικής νόσου δεν έχουν διευκρινιστεί, γι' αυτό και είναι αδύνατο να διαμορφωθούν προληπτικά μέτρα κατά της ανάπτυξής της στα μελλοντικά παιδιά. Ωστόσο, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει παράγοντες κινδύνου:

• Δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες.
• Έκθεση σε ακτινοβολία, τοξικά, χημικά για τους γονείς.
• Εθισμός στο αλκοόλ και τον καπνό.
• Κληρονομικότητα.
• Λήψη ορισμένων φαρμάκων.
• Αιμομιξία, συγγένεια γονέων.
• Η ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Εάν μια γυναίκα είναι άνω των 35 ετών, τότε αυτή θεωρείται η αιτία του συνδρόμου Edwards σε ένα παιδί, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών παθήσεων.

Μορφές του συνδρόμου

Ο τύπος μιας τέτοιας ανωμαλίας επηρεάζεται κυρίως από το στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου, στο οποίο το σύνδρομο ξεπερνά το έμβρυο. Υπάρχουν τρεις τύποι συνολικά:

• Πλήρη. Ο πιο σοβαρός τύπος, αντιπροσωπεύει το 80% των περιπτώσεων. Το τριπλό χρωμόσωμα εμφανίζεται τη στιγμή που το έμβρυοήταν μόνο ένα κελί. Επομένως, το μη φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων θα μεταδοθεί κατά τη διαίρεση σε όλα τα άλλα κύτταρα, που παρατηρούνται σε καθένα από αυτά.
• Μωσαϊκό. Το όνομα δίνεται λόγω του γεγονότος ότι τα υγιή και μεταλλαγμένα κύτταρα αναμειγνύονται σαν μωσαϊκό. Το 10% όσων επηρεάζονται από το σύμπτωμα του Έντουαρντς υποφέρουν από τη συγκεκριμένη μορφή. Τα σημάδια της νόσου είναι λιγότερο έντονα εδώ, αλλά εξακολουθούν να παρεμβαίνουν στην κανονική ανάπτυξη του παιδιού. Το επιπλέον χρωμόσωμα εμφανίζεται κατά τη φάση που το έμβρυο αποτελείται από πολλά κύτταρα, επομένως επηρεάζεται μόνο μέρος του οργανισμού ή ένα μεμονωμένο όργανο.
• Πιθανή μετατόπιση. Εδώ δεν υπάρχει μόνο μη διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων, αλλά και υπεραφθονία πληροφοριών που δημιουργούνται από την αναδιάταξη της μετατόπισης. Εκδηλώνεται τόσο κατά την ωρίμανση των γαμετών όσο και κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Οι αποκλίσεις δεν προφέρονται εδώ.

Επιπολασμός του συνδρόμου

Ο κίνδυνος του συνδρόμου Edwards δεν μπορεί να εκφραστεί με ακριβείς αριθμούς. Το κατώτερο όριο γέννησης ενός παιδιού με μια τέτοια ανωμαλία είναι 1:10000, το ανώτερο είναι 1:3300. Ταυτόχρονα, εμφανίζεται 10 φορές λιγότερο συχνά από το σύνδρομο Down. Το μέσο ποσοστό σύλληψης για παιδιά με νόσο Edwards είναι υψηλότερο - 1:3000.

Σύμφωνα με έρευνες, ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με αυτό το σύνδρομο αυξάνεται με την ηλικία των γονέων άνω των 45 ετών κατά 0,7%. Υπάρχει όμως και σε γονείς 20, 25, 30 ετών. Ο μέσος όρος ηλικίας του πατέρα ενός παιδιού με σύνδρομο Edwards είναι 35 ετών, της μητέρας είναι 32,5.

Η ανωμαλία σχετίζεται επίσης με το φύλο. Έχει αποδειχθεί ότι είναι 3 φορές πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια.

Σύνδρομο και εγκυμοσύνη

Δείχνει τα σημάδια του συνδρόμου Edwards ακόμη και στο στάδιο της εγκυμοσύνης. Η τελευταία προχωρά με μια σειρά από επιπλοκές, χαρακτηρίζεται από υπερκύηση - τα μωρά γεννιούνται γύρω στην 42η εβδομάδα.

Στο στάδιο της εγκυμοσύνης, η ασθένεια του εμβρύου χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα:

• Ανεπαρκής δραστηριότητα του εμβρύου.
• Βραδυκαρδία - μειωμένος καρδιακός ρυθμός.
• Πολυυδράμνιος.
• Αναντιστοιχία μεταξύ του μεγέθους του πλακούντα και του μεγέθους του εμβρύου - έχει μικρότερο μέγεθος.
• Ανάπτυξη μιας ομφαλικής αρτηρίας αντί για δύο, που οδηγεί σε ανεπάρκεια οξυγόνου, ασφυξία.
• Κοιλιακή κήλη.
• Ένα αγγειακό πλέγμα που παρατηρήθηκε στον υπέρηχο (βρέθηκε στο 30% των προσβεβλημένων παιδιών).
• Λιποβαρές έμβρυο.
• Η υποτροφία είναι μια χρόνια διαταραχή του γαστρεντερικού σωλήνα.

60% των μωρών πεθαίνουν στη μήτρα.

Προγεννητική Διάγνωση

Το σύνδρομο Edwards στον υπέρηχο μπορεί να προσδιοριστεί μόνο με έμμεσα σημεία. Η πιο ακριβής μέθοδος για τη διάγνωση του συνδρόμου σε ένα έμβρυο σήμερα είναι ο περιγεννητικός έλεγχος. Με βάση αυτό, εάν υπάρχουν ανησυχητικές υποψίες, ο γιατρός στέλνει ήδη τη γυναίκα για επεμβατική εξέταση.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τον καρυότυπο του συνδρόμου Edwards χωρίζεται σε δύο στάδια:

1. Η πρώτη πραγματοποιείται στις 11-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Μελετώνται βιοχημικοί δείκτες - το αίμα της μητέρας ελέγχεται για επίπεδα ορμονών. Τα αποτελέσματα σε αυτό το στάδιο δεν είναι οριστικά - μπορούν μόνο να υποδείξουν την παρουσία κινδύνου. ΓιαΥπολογισμοί, ο ειδικός χρειάζεται πρωτεΐνη Α, hCG, μια πρωτεΐνη που παράγεται από τις μεμβράνες του εμβρύου και του πλακούντα.
2. Το δεύτερο στάδιο στοχεύει ήδη στο ακριβές αποτέλεσμα. Για έρευνα, λαμβάνεται δείγμα αίματος ομφάλιου λώρου ή αμνιακού υγρού, το οποίο στη συνέχεια υποβάλλεται σε γενετική ανάλυση.

Επεμβατική δοκιμή

Τα χρωμοσώματα του συνδρόμου Edwards είναι πιο πιθανό να προσδιοριστούν με αυτή τη μέθοδο. Ωστόσο, συνεπάγεται απαραίτητα χειρουργική επέμβαση και διείσδυση στις μεμβράνες του εμβρύου. Εξ ου και ο κίνδυνος αποβολής και η ανάπτυξη επιπλοκών, γι' αυτό το τεστ συνταγογραφείται μόνο σε ακραίες περιπτώσεις.

Τρεις τύποι δειγματοληψίας είναι γνωστοί σήμερα:

1. CVS (βιοψία χοριακής λάχνης). Το κύριο πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι το δείγμα λαμβάνεται ξεκινώντας από την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, γεγονός που επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση των επιπλοκών. Για έρευνα, χρειάζεστε ένα δείγμα του χορίου (ένα από τα στρώματα της μεμβράνης του πλακούντα), η δομή του οποίου είναι παρόμοια με τη δομή του εμβρύου. Αυτό το υλικό επιτρέπει τη διάγνωση ενδομήτριων λοιμώξεων, γενετικών και χρωμοσωμικών ασθενειών.
2. Αμνιοπαρακέντηση. Η ανάλυση πραγματοποιείται ξεκινώντας από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, οι αμνιακές μεμβράνες του εμβρύου τρυπούνται με έναν ανιχνευτή, το όργανο συλλέγει ένα δείγμα αμνιακού υγρού που περιέχει τα κύτταρα του αγέννητου παιδιού. Ο κίνδυνος επιπλοκών από μια τέτοια μελέτη είναι πολύ υψηλότερος από ό,τι στην προηγούμενη περίπτωση.
3. Κορδοπαρακέντηση. Προθεσμία - όχι νωρίτερα από την 20η εβδομάδα. Εδώ λαμβάνεται δείγμα από το αίμα του ομφάλιου λώρου του εμβρύου. Η δυσκολία είναι ότι κατά τη λήψη του υλικού, ένας ειδικός δεν το κάνειτο δικαίωμα να κάνει λάθος - πρέπει να χτυπήσει τη βελόνα ακριβώς στο αγγείο του ομφάλιου λώρου. Στην πράξη, αυτό συμβαίνει ως εξής: μια βελόνα παρακέντησης εισάγεται μέσω του πρόσθιου τοιχώματος του περιτοναίου της γυναίκας, το οποίο συλλέγει περίπου 5 ml αίματος. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο συσκευών υπερήχων.

Όλες οι παραπάνω μέθοδοι δεν μπορούν να χαρακτηριστούν ανώδυνες και ασφαλείς. Επομένως, πραγματοποιούνται μόνο σε περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι υψηλότερος από τον κίνδυνο επιπλοκών από τη λήψη υλικού για ανάλυση.

Οι γονείς πρέπει να θυμούνται ότι το λάθος του γιατρού κατά τη διάρκεια της διαδικασίας μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση σοβαρών ασθενειών, συγγενών δυσπλασιών στο αγέννητο παιδί. Ο κίνδυνος ξαφνικής διακοπής της εγκυμοσύνης από μια τέτοια παρέμβαση δεν μπορεί να αποκλειστεί.

Μη επεμβατική δοκιμή

Η διάγνωση του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο περιλαμβάνει μη επεμβατικές μεθόδους. Χωρίς διείσδυση δηλαδή στις εμβρυϊκές μεμβράνες. Επιπλέον, τέτοιες μέθοδοι είναι εξίσου καλές με τις επεμβατικές.

Μία από τις εξαιρετικά ακριβείς αναλύσεις αυτού του τύπου μπορεί να ονομαστεί καρυότυπος. Πρόκειται για τη λήψη δείγματος αίματος μητέρας που περιέχει ελεύθερο εμβρυϊκό DNA. Οι ειδικοί τα εξάγουν από το υλικό, τα αντιγράφουν και στη συνέχεια πραγματοποιούν την απαραίτητη έρευνα.

Διάγνωση μετά τον τοκετό

Ένας ειδικός μπορεί να αναγνωρίσει παιδιά με σύνδρομο Edwards και με εξωτερικά σημεία. Ωστόσο, εκτελούνται οι ακόλουθες διαδικασίες για να γίνει οριστική διάγνωση:

• Υπερηχογράφημα - η μελέτη των παθολογιών των εσωτερικών οργάνων, απαραίτητα της καρδιάς.
• Ατομογραφία εγκεφάλου.
• Συμβουλή παιδοχειρουργού.
• Εξετάσεις από ειδικούς - ενδοκρινολόγο, νευρολόγο, ωτορινολαρυγγολόγο, οφθαλμίατρο που εργάστηκε στο παρελθόν με παιδιά που έπασχαν από αυτή την ασθένεια.

Αποκλίσεις στο σύνδρομο

Οι παθολογίες που προκαλούνται από την τρισωμία 18 είναι αρκετά σοβαρές. Ως εκ τούτου, μόνο το 10% των παιδιών με σύνδρομο Edwards επιβιώνει έως ένα έτος. Βασικά, τα κορίτσια ζουν όχι περισσότερες από 280 ημέρες, τα αγόρια - όχι περισσότερες από 60.

Τα παιδιά έχουν τις ακόλουθες εξωτερικές ανωμαλίες:

• Κρανίο επιμήκη από το στέμμα μέχρι το πηγούνι.
• Μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι και εγκέφαλος).
• Υδροκέφαλος (συσσώρευση υγρού στο κρανίο).
• Στενό μέτωπο με φαρδύ αυχένα.
• Ασυνήθιστα χαμηλά αυτιά. Μπορεί να λείπει λοβός ή τράγος.
• Κοντυμένο άνω χείλος για τριγωνικό στόμα.
• Ψηλός ουρανός, συχνά με κενό.
• παραμορφωμένα οστά γνάθου - Η κάτω γνάθο είναι ασυνήθιστα μικρή, στενή και υπανάπτυκτη.
• Περικομμένος λαιμός.
• Ασυνήθιστα στενές και κοντές παλαμικές ρωγμές.
• Λείπει μέρος της μεμβράνης του ματιού, καταρράκτης, κολόμπωμα.
• Παραβίαση των λειτουργιών των αρθρώσεων.
• Υπανάπτυκτα, ανενεργά πόδια.
• Λόγω της ανώμαλης δομής των δακτύλων, μπορεί να σχηματιστούν άκρα που μοιάζουν με πτερύγια.
• Ελαττώματα της καρδιάς.
• Ασυνήθιστα διευρυμένο στήθος.
• Διαταραχή της λειτουργίας του ενδοκρινικού συστήματος, ιδιαίτερα των επινεφριδίων και του θυρεοειδούς αδένα.
• Ασυνήθιστη ρύθμιση του εντέρου.
• Ακανόνιστο σχήμα νεφρού.
• Διπλασιασμός του ουρητήρα.
• Τα αγόρια έχουν κρυψορχία, τα κορίτσια έχουν υπερτροφική κλειτορίδα.

Οι νοητικές αποκλίσεις είναι συνήθως οι ακόλουθες:

• Υποανάπτυκτος εγκέφαλος.
• Επιπλεγμένη ολιγοφρένεια.
• Συσπαστικό σύνδρομο.

Πρόγνωση για ασθενείς με σύνδρομο Edwards

Δυστυχώς, σήμερα οι προβλέψεις είναι απογοητευτικές - περίπου το 95% των παιδιών με αυτή την ασθένεια δεν ζουν έως και 12 μήνες. Ταυτόχρονα, η σοβαρότητα της μορφής του δεν εξαρτάται από την αναλογία νοσούντων και υγιών κυττάρων. Τα επιζώντα παιδιά έχουν σωματικές αποκλίσεις, σοβαρό βαθμό νοητικής υστέρησης. Η ζωτική δραστηριότητα ενός τέτοιου παιδιού χρειάζεται ολοκληρωμένο έλεγχο και υποστήριξη.

Συχνά, τα παιδιά με σύνδρομο Edwards (οι φωτογραφίες δεν παρουσιάζονται στο άρθρο για ηθικούς λόγους) αρχίζουν να διακρίνουν τα συναισθήματα των άλλων, χαμογελούν. Όμως η επικοινωνία τους, η πνευματική ανάπτυξη είναι περιορισμένη. Το παιδί μπορεί τελικά να μάθει να σηκώνει το κεφάλι του, να τρώει.

Επιλογές θεραπείας

Σήμερα, μια τέτοια γενετική ασθένεια είναι ανίατη. Το παιδί συνταγογραφείται μόνο υποστηρικτική θεραπεία. Η ζωή του ασθενούς συνδέεται με πολλές ανωμαλίες και επιπλοκές:

• Μυϊκή ατροφία.
• Squiint.
• Σκολίωση.
• Αποτυχίες στο καρδιαγγειακό σύστημα.
• Εντερική ατονία.
• Χαμηλός τόνος των τοιχωμάτων του περιτοναίου.
• Tit.
• Πνευμονία.
• επιπεφυκίτιδα.
• ιγμορίτιδα.
• Ασθένειες του ουρογεννητικού συστήματος.
• Μεγάλοπιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του νεφρού.

Συμπέρασμα

Συνοψίζοντας, θα ήθελα να σημειώσω ότι το σύνδρομο Edwards δεν είναι κληρονομικό. Οι ασθενείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν ζουν μέχρι την αναπαραγωγική ηλικία. Ταυτόχρονα, δεν είναι ικανά για αναπαραγωγή - η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την υπανάπτυξη του αναπαραγωγικού συστήματος. Όσο για τους γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Edwards, η πιθανότητα να κάνουν την ίδια διάγνωση στην επόμενη εγκυμοσύνη είναι 0,01%. Πρέπει να πω ότι η ίδια η ασθένεια εκδηλώνεται πολύ σπάνια - διαγιγνώσκεται μόνο στο 1% των νεογνών. Δεν υπάρχουν ειδικοί λόγοι για την εμφάνισή του - στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς είναι απολύτως υγιείς.