Τι είναι η εμβρυϊκή ΚΜ: διάγνωση, αιτίες

2024 Συγγραφέας: Priscilla Miln | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-02-17 21:05

Η εγκυμοσύνη είναι μια υπέροχη περίοδος στη ζωή κάθε γυναίκας - αγωνιώδης προσδοκία για τη γέννηση ενός νέου ανθρώπου. Κάθε λεπτό, η μητέρα ακούει προσεκτικά το παιδί της, χαίρεται με κάθε του κίνηση, περνάει υπεύθυνα όλα τα τεστ και περιμένει υπομονετικά τα αποτελέσματα. Και κάθε γυναίκα θέλει να ακούσει ότι το παιδί της είναι απολύτως υγιές. Αλλά, δυστυχώς, δεν ακούει κάθε γονιός αυτή τη φράση.

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχουν διάφοροι τύποι εμβρυϊκών παθολογιών που εγκαθίστανται σε διαφορετικά τρίμηνα της εγκυμοσύνης και θέτουν ένα σοβαρό ερώτημα στους γονείς εάν πρέπει να αφήσουν το παιδί ή όχι. Τα αναπτυξιακά προβλήματα μπορεί να είναι δύο ειδών: επίκτητα και συγγενή.

Σχετικά με τις ποικιλίες των παθολογιών

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, υπάρχουν παθολογίες:

• Συγγενές.
• Αγοράστηκε.

Οι αποκλίσεις μπορεί να προκληθούν τόσο από γενετικούς όσο και από εξωτερικούς παράγοντες. Οι συγγενείς εμφανίζονται ακόμη και στο στάδιο της σύλληψης και με τα κατάλληλα ιατρικά προσόντα του γιατρού εντοπίζονται το συντομότερο δυνατό. Αλλά τα επίκτητα μπορούν να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, διαγιγνώσκονται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης.

Συγγενείς παθολογίες και οι ποικιλίες τους

Όλες οι VLOOKUPέμβρυο που σχετίζεται με τη γενετική, οι γιατροί αποκαλούν τρισωμία. Εμφανίζονται στα πρώτα στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης και σημαίνουν αποκλίσεις από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί. Αυτές οι παθολογίες είναι:

• Σύνδρομο Patau. Με αυτή τη διάγνωση, υπάρχει πρόβλημα με το χρωμόσωμα 13. Το σύνδρομο αυτό εκδηλώνεται με ποικίλες δυσπλασίες, πολυδάκτυλο, κώφωση, ηλιθιότητα και προβλήματα με το αναπαραγωγικό σύστημα. Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση έχουν λίγες πιθανότητες να επιβιώσουν μέχρι την ηλικία του ενός έτους.
• Το Το σύνδρομο Down είναι μια διαβόητη διάγνωση που προκαλεί έντονη απήχηση στην κοινωνία εδώ και πολλά χρόνια. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συγκεκριμένη εμφάνιση, πάσχουν από άνοια και καθυστέρηση ανάπτυξης. Εμφανίζονται ανωμαλίες με το χρωμόσωμα 21.
• Το σύνδρομο Edward στις περισσότερες περιπτώσεις καταλήγει σε θάνατο, μόνο το 10% των νεογνών επιβιώνει για ένα χρόνο. Λόγω της παθολογίας του 18ου χρωμοσώματος, τα παιδιά γεννιούνται με αξιοσημείωτες εξωτερικές ανωμαλίες: μικρές παλαμικές ρωγμές, παραμορφωμένα κελύφη αυτιών, μικροσκοπικά στόματα.

Τα σύνδρομα που προκαλούνται από προβλήματα με τα φυλετικά χρωμοσώματα ανήκουν σε ξεχωριστή κατηγορία. Περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Klinefelter - χαρακτηριστικό για τα αγόρια και εκφράζεται με νοητική υστέρηση, στειρότητα, σεξουαλική βρεφική ηλικία και έλλειψη τριχοφυΐας στο σώμα.
• Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner επηρεάζει τα κορίτσια. Υπάρχει χαμηλό ανάστημα, διαταραχές του σωματικού συστήματος, καθώς και υπογονιμότητα και άλλες διαταραχές του αναπαραγωγικού συστήματος.
• Οι πολυσωμίες στα χρωμοσώματα Χ και Υ εκφράζονται από μια ελαφρά μείωση της νοημοσύνης, την ανάπτυξη ψυχώσεων καισχιζοφρένεια.

Μερικές φορές οι γιατροί διαγιγνώσκουν μια τέτοια διαταραχή ως πολυπλοειδία. Τέτοιες παραβιάσεις υπόσχονται μοιραία έκβαση για το έμβρυο.

Αν η αιτία της εμβρυϊκής παθολογίας είναι σε γονιδιακές μεταλλάξεις, τότε δεν μπορεί πλέον να θεραπευτεί ή να διορθωθεί. Όταν γεννιούνται, τα παιδιά είναι απλά υποχρεωμένα να ζουν μαζί τους και οι γονείς, κατά κανόνα, θυσιάζουν πολλά για να τους εξασφαλίσουν μια αξιοπρεπή ζωή. Φυσικά, υπάρχουν σπουδαία παραδείγματα ανθρώπων που ακόμη και με τη διάγνωση του συνδρόμου Down, έγιναν διάσημοι σε όλο τον κόσμο για το ταλέντο τους. Ωστόσο, πρέπει να καταλάβετε ότι αυτές είναι μάλλον ευχάριστες εξαιρέσεις παρά συνηθισμένες περιπτώσεις.

Αν μιλάμε για επίκτητα CD

Συμβαίνει επίσης να διαγιγνώσκονται εμβρυϊκές δυσπλασίες σε ένα γενετικά υγιές παιδί. Ο λόγος είναι ότι οι αποκλίσεις μπορούν να αναπτυχθούν υπό την επίδραση μιας μεγάλης ποικιλίας εξωτερικών παραγόντων. Τις περισσότερες φορές, αυτές είναι ασθένειες που υπέστη η μητέρα κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού, μια επιβλαβής περιβαλλοντική κατάσταση ή ένας ανθυγιεινός τρόπος ζωής των γονέων. Τέτοιες επίκτητες παθολογίες μπορούν να «χτυπήσουν» απολύτως οποιοδήποτε σύστημα στο σώμα του εμβρύου.

Οι πιο δημοφιλείς διαταραχές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παθολογίες:

• Ελαττώματα της καρδιάς.
• Προβλήματα άμεσα με τα εσωτερικά όργανα (παραμόρφωση ή ακόμα και μερική ή πλήρης απουσία τους. Για παράδειγμα, μερικές φορές υπάρχει και συγγενής δυσπλασία του εμβρυϊκού νεφρού. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της απόκλισης, είναι δυνατή η επίλυση του κατάσταση με τη βοήθεια των σύγχρονων ιατρικών προόδων, αλλά οι συγγενείς δυσπλασίες των πνευμόνων του εμβρύου συχνά καταλήγουν με το θάνατο του μωρού), καθώς και διαταραχές με άκρα και άλλα μέρησώμα. Συχνά σε τέτοιες καταστάσεις, ο εγκέφαλος υποφέρει.
• Συχνά, οι παθολογίες επηρεάζουν τον σκελετό του προσώπου, σχηματίζοντας ανατομικές παραμορφώσεις της δομής του.
• Η εγκεφαλική υπο- και υπερδιέγερση εκφράζονται στη δραστηριότητα του μωρού, στον μυϊκό τόνο και στη συμπεριφορά του. Τέτοιες παθολογίες αντιμετωπίζονται τέλεια, χάρη στη σύγχρονη ιατρική.

VLOOKUP χωρίς συγκεκριμένο λόγο

Επίκτητες ανωμαλίες μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν εκείνες τις παθολογίες, οι αιτίες των οποίων παραμένουν μυστήριο για τους γιατρούς:

• Πολύδυμη εγκυμοσύνη (οι πιο γνωστές περιπτώσεις είναι η γέννηση σιαμαίων διδύμων).
• Αποκλίσεις του πλακούντα (υπερ- και υποπλασία που σχετίζεται με το βάρος του).
• Υψηλό ή χαμηλό ενδομήτριο υγρό.
• Παθολογίες του ομφάλιου λώρου (διάφορες περιπτώσεις από διακυμάνσεις στο μήκος έως προβλήματα με κόμπους και προσκολλήσεις. Υπάρχει επίσης θρόμβωση ή κύστη - όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο ενός παιδιού).

Οποιαδήποτε από αυτές τις παθολογίες απαιτεί υπεύθυνη προσέγγιση για την παρακολούθηση του εμβρύου. Για να μην ακούσουν ποτέ οι γονείς το τρομερό συμπέρασμα ενός γιατρού, κατά την περίοδο της υποτιθέμενης σύλληψης και γέννησης ενός μελλοντικού μέλους της οικογένειας, όλοι οι αρνητικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν παθολογία θα πρέπει να αποκλειστούν στο μέγιστο από τη ζωή τους.

Ποιες είναι οι αιτίες της εμβρυϊκής ΚΜ;

Για να προστατεύσετε το αγέννητο παιδί σας από αποκλίσεις, πρέπει πρώτα να καταλάβετε τι μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές διαταραχές στο μωρό. Η πρόληψη της εμβρυϊκής ΚΜ περιλαμβάνει τον υποχρεωτικό αποκλεισμό όλων των πιθανώνπαράγοντες που προκαλούν γενετικές ή επίκτητες αλλαγές.

• Πιο συχνά η αιτία των ανωμαλιών είναι οι κληρονομικές αποκλίσεις. Εάν τέτοιες περιπτώσεις καταγράφηκαν στο οικογενειακό ιστορικό της νόσου, τότε κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης, είναι επιτακτική ανάγκη να συμβουλευτείτε γιατρό και να κάνετε εξετάσεις.
• Οι επιβλαβείς περιβαλλοντικές συνθήκες είναι μια κοινή αιτία γονιδιακών και επίκτητων μεταλλάξεων.
• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει να φροντίζουν τον εαυτό τους, γιατί παλαιότερες ιογενείς και βακτηριακές ασθένειες μπορεί να είναι το σημείο εκκίνησης για την ανάπτυξη αποκλίσεων.
• Συχνά οι παραβιάσεις προκαλούνται από λάθος τρόπο ζωής, κάπνισμα, αλκοολισμό κ.λπ.

Η σημασία της προγεννητικής διάγνωσης

Πολλοί άνθρωποι μαθαίνουν τι είναι το εμβρυϊκό CM κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μόνο μετά από προγεννητική διάγνωση. Ένα τέτοιο μέτρο είναι απαραίτητο για την γέννηση ενός υγιούς μωρού. Γιατί λοιπόν είναι σημαντική αυτή η επιθεώρηση και πώς γίνεται;

Όταν διαγνωστεί η εμβρυϊκή ΚΜ, το πρώτο βήμα είναι ο παθολογικός έλεγχος - ένα σύνολο διαδικασιών στις οποίες υποβάλλεται κάθε μέλλουσα μητέρα για περίοδο 12, 20 και 30 εβδομάδων. Είναι δηλαδή υπερηχογραφικός έλεγχος. Τα θλιβερά στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι πολλοί θα ανακαλύψουν τι είναι το εμβρυϊκό CM στον υπέρηχο. Ένα σημαντικό στάδιο του ελέγχου είναι οι εκτενείς εξετάσεις αίματος.

Ποιος κινδυνεύει;

Οι ειδικοί εντοπίζουν μια ειδική ομάδα γυναικών που έχουν υψηλό ποσοστό κινδύνου να γεννήσουν ένα ανθυγιεινό παιδί. Στην πρώτη εξέταση παίρνουν αίμα για ανάλυση καισυνταγογραφήσει μια βαθιά διάγνωση για την πιθανή παρουσία παθολογιών. Τις περισσότερες φορές, οι μέλλουσες μητέρες ακούνε τη διάγνωση της εμβρυϊκής ΚΜ που:

• Πάνω από 35.
• Λήψη σοβαρής ιατρικής περίθαλψης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Εκτέθηκε σε ακτινοβολία.
• Έχετε ήδη βιώσει εγκυμοσύνη με ένα παιδί με ανωμαλίες ή εάν έχει συγγενή με γενετικές ανωμαλίες.
• Ιστορικό αποβολών, αποβολών ή θνησιγένειας.

Σχετικά με τις προβλέψεις

Με απόλυτη ακρίβεια, χωρίς τις απαραίτητες ιατρικές εξετάσεις, κανένας ικανός γιατρός δεν μπορεί να κάνει διάγνωση. Ακόμη και μετά τη λήψη του συμπεράσματος, ο ειδικός δίνει μόνο συστάσεις και η απόφαση παραμένει στους γονείς. Σε περίπτωση ανωμαλιών που αναπόφευκτα θα οδηγήσουν σε θάνατο του παιδιού (και σε ορισμένες περιπτώσεις κίνδυνο για τη ζωή της μητέρας), προσφέρεται άμβλωση. Εάν η περίπτωση περιορίζεται μόνο σε λεπτές εξωτερικές ανωμαλίες, τότε θα είναι πολύ πιθανό να τα βγάλετε πέρα με την πλαστική χειρουργική στο μέλλον. Οι διαγνώσεις δεν είναι γενικεύσιμες και είναι εντελώς ατομικές.

Μπορείτε να κάνετε το σωστό μόνο μετά από ορθολογική σκέψη, σταθμίζοντας όλα τα υπέρ και τα κατά στη ζυγαριά.

Συμπέρασμα

Με μικρές ανωμαλίες και μεταλλάξεις με τις οποίες ένα παιδί μπορεί να ζήσει μια πλήρη ζωή, η έγκαιρη ιατρική φροντίδα και τα σύγχρονα επιστημονικά επιτεύγματα κάνουν θαύματα. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να χάσετε την καρδιά σας και να ελπίζετε πάντα για το καλύτερο, βασιζόμενοι αποκλειστικά στην επαγγελματική γνώμη ενός γιατρού.