Σημεία συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τρόποι ανίχνευσης του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

2024 Συγγραφέας: Priscilla Miln | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-02-17 21:03

Για πρώτη φορά, τα σημάδια των παιδιών που γεννήθηκαν με αυτή την απόκλιση περιγράφηκαν επιστημονικά το 1866 από τον Άγγλο John Down. Ένα υγιές μωρό έχει 46 χρωμοσώματα, ενώ κάποιο με σύνδρομο Down έχει 47. Και αυτό επιβραδύνει τη σωματική καθώς και την πνευματική ανάπτυξη του νεογέννητου.

Αιτίες του φαινομένου

Ειδικοί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας διαπίστωσαν ότι κάθε 700-800ο παιδί γεννιέται με μια τέτοια ανωμαλία στον κόσμο. Ένας τέτοιος αριθμός είναι αμετάβλητος σε διάφορες χώρες, με διαφορετικά κλίματα, σε όλα τα κοινωνικά στρώματα.

Έχει επίσης παρατηρηθεί ότι μια τέτοια αποτυχία σε γενετικό επίπεδο συμβαίνει ανεξάρτητα από τον τρόπο ζωής που ακολουθούν οι μαμάδες και οι μπαμπάδες. Ούτε η υγεία τους, ούτε οι συνήθειές τους, ούτε το επίπεδο κουλτούρας και εκπαίδευσης επηρεάζουν εδώ.

Τι συμβαίνει τότε;

Η ίδια η αιτία της ανωμαλίας ανακαλύφθηκε πολύ αργότερα - μόλις το 1959. Αυτό έγινε από τον Jerome Lejeune, Γάλλο παιδίατρο. Πίσω του, παρεμπιπτόντως, υπάρχουν περισσότερες από μία ανακαλύψεις σχετικά με τα λάθος χρωμοσώματα. Κατά τη γνώμη του, σε καμία περίπτωση δεν πρέπειεγκρίνει τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Το σύνδρομο Down, όπως πίστευε, δεν είναι πρόταση για τους γονείς. Με την κατάλληλη φροντίδα και πολύπλοκη θεραπεία, ακόμη και τέτοια παιδιά μπορούν να γίνουν πλήρη μέλη της κοινωνίας.

Έτσι, τη στιγμή της σύντηξης των ωαρίων και του σπέρματος, τα χρωμοσώματα μπορεί να διαχωριστούν. Υπάρχει πιθανότητα αυτό να προκαλέσει σύνδρομο Down. Και φταίει η μάνα που λένε. Πράγματι, στο 90% των περιπτώσεων, το παιδί λαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα από αυτήν. Ενώ από τον πάπα - μόνο στο 10% των περιπτώσεων.

Η ηλικία της μαμάς

Έγινε επίσης σαφές ότι εάν υπάρχει κίνδυνος απόκτησης ενός άρρωστου παιδιού, αυτός σχετίζεται άμεσα με την ηλικία της γυναίκας που γεννά. Εάν η μέλλουσα μητέρα δεν είναι 25 ετών, τότε αυτός ο κίνδυνος είναι σε αναλογία 1 προς 1400. Εάν είναι κάτω των 30, τότε 1 προς 1000. Όμως στα 35, οι πιθανότητες να αποκτήσει ένα άρρωστο μωρό αυξάνονται ακόμη περισσότερο - 1 έως 350. Σε ηλικία 42 ετών, αυτό είναι 1 έως 60. Στα 49 - ήδη 1 έως 12.

Αλλά εδώ είναι το παράδοξο. Μάλιστα, στις νεαρές γυναίκες, το σύνδρομο Down κατά την εγκυμοσύνη, τα σημάδια του οποίου, σύμφωνα με όλους τους νόμους της γενετικής, δεν πρέπει να εμφανίζονται, είναι πολύ πιο συχνό. Πράγματι, στην ηλικία των 20-35 ετών γεννούν συχνότερα από ό,τι στα 50. Αποδεικνύεται ότι το 80% όλων των παιδιών Down γέννησαν μητέρες πριν από τα 35.

Μπαμπάι και γιαγιάδες

Οι ερευνητές λένε επίσης ότι δεν πρέπει να υποτιμάται η ηλικία του πατέρα και το πιο σημαντικό, της γιαγιάς (μητέρας εγκύου). Αυτό αναφέρεται στο πόσο χρονών ήταν η ίδια στη γέννηση της κόρης της.

Μελέτες σχετικά με τον ορισμό του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατέστησαν δυνατό να διαπιστωθεί ότι η ηλικία της γιαγιάς όταν έμεινε έγκυος επηρεάζει πολύ σημαντικά. ΠωςΌσο αργότερα άρχιζε να κάνει παιδί, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος να «δώσει» σύνδρομο Down στους κληρονόμους.

Και αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται κατά 30% - με κάθε χρόνο που μια γυναίκα έλειπε επειδή δεν έκανε έγκαιρα παιδιά.

Σημεία συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να εμφανιστούν εάν οι σύζυγοι είναι σε στενά συνδεδεμένο γάμο. Προκαλεί επίσης μια σειρά από άλλες σοβαρές ασθένειες.

Φυσικά, η απόφαση για απόκτηση παιδιού, εκτός από την επιθυμία της ίδιας της γυναίκας, επηρεάζεται και από άλλες συνθήκες, μεταξύ των οποίων και κοινωνικές. Αλλά το γεγονός παραμένει.

Παιδική εμφάνιση

Πώς να ξεχωρίσετε ένα μωρό ή μετά έναν ενήλικα που επιβαρύνεται με ένα επιπλέον γονίδιο από εξωτερικά σημάδια; Ας καταλάβουμε πώς το σύνδρομο Down εκδηλώνεται εξωτερικά. Συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε αυτήν την περίπτωση, δεν λαμβάνουμε υπόψη.

Πρώτον, ένα επίπεδο πρόσωπο με λοξά μάτια. Και το κέλυφός τους είναι κηλιδωτό, ιριδίζον. Τα χείλη του παιδιού είναι φαρδιά, η γλώσσα είναι επίσης, εκτός από αυτό, λεπτή, έχει μια διαμήκη βαθιά αυλάκωση. Το κεφάλι έχει στρογγυλό σχήμα, το μέτωπο είναι στενό, κεκλιμένο. Τα αυτιά μειώνονται στην κορυφή.

Τώρα για τα μαλλιά. Είναι αρκετά σπάνια και μαλακά. Απευθείας. Πτώση χαμηλά στο λαιμό κατά μήκος της γραμμής ανάπτυξης.

Ελαφρά διαφορετική μορφή χεριών, ποδιών. Έτσι, τα χέρια, όπως και τα πόδια, είναι κοντά και φαρδιά. Το μικρό δάχτυλο είναι στραβό. Έχει μόνο δύο αυλακώσεις για κάμψη. Και στις παλάμες - μόνο ένα.

Τα δόντια δεν μεγαλώνουν σωστά. Ο ουρανός στο στόμα είναι ψηλά. Υπάρχουν επίσης αλλαγές στα εσωτερικά όργανα. ειδικά στην καρδιά καιπεπτικό κανάλι.

Sunshine kids

Ωστόσο, παρά την εξωτερική μη ελκυστικότητα, ονομάζονται «ηλιόλουστα παιδιά». Όπως λένε, δεν υπάρχει κακό χωρίς καλό. Λόγω τέτοιων αποκλίσεων της γενετικής φύσης, οι γεννημένοι με σύνδρομο Down έχουν έναν πολύ ιδιαίτερο χαρακτήρα. Είναι πάντα χαμογελαστοί, είναι ευγενικοί, ευδιάθετοι, δεν δίνουν σημασία στις προσβολές που τους γίνονται. Τα παιδιά είναι πολύ στοργικά, συνδέονται έντονα με τους γονείς και τα αδέρφια, τις αδερφές τους, φιλικά με τους γείτονές τους. Αλλά το περιβάλλον τις περισσότερες φορές τους είναι κακό, πολύ επιθετικό.

Η δυσκολία έγκειται στο γεγονός ότι από μόνα τους είναι αβοήθητοι. Ανίκανοι να εξυπηρετήσουν τον εαυτό τους. Χρειάζονται συνεχώς μια νταντά, κάποιου είδους κηδεμόνα. Οι καρδιακές παθήσεις και τα νεφρικά προβλήματα είναι εγγενείς ασθένειες. Εξαιτίας αυτού, τείνουν να μην ζουν πολύ.

Οι γυναίκες σε θέση πρέπει να προσέχουν πιθανά σημεία του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στο μέλλον, αυτό θα σας επιτρέψει να προετοιμαστείτε εκ των προτέρων και να συνηθίσετε διανοητικά στο γεγονός.

Διαγνωστική απόκλιση

Σχεδόν κάθε κλινική μπορεί να διεξάγει έρευνα για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Και οι γιατροί του προτείνουν επίμονα να το κάνουν σε όλους όσους περιμένουν μωρό, χωρίς εξαίρεση.

Επιπλέον, αυστηρά στην ώρα τους - από 14 έως 18 εβδομάδες. Αυτή τη στιγμή γίνεται το λεγόμενο «τριπλό τεστ». Με βάση τα αποτελέσματά του, είναι ήδη δυνατό να δούμε κάτι λάθος και, έτσι, να προσδιορίσουμε όχι μόνο το σύνδρομο Down, αλλά και κάποιες άλλες αποκλίσεις από τη σωστή ανάπτυξη του εμβρύου.

Επίσης, πραγματοποιήστε διάφορα και μάλλον περίπλοκαΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ. Επιπλέον, τα αποτελέσματα μπορεί να έχουν αυξημένα ή μειωμένα ποσοστά. Και όχι μόνο λόγω γενετικών αλλαγών. Επομένως, μια γυναίκα πρέπει να κάνει τέτοιες μίνι μελέτες μόνο με έναν επαγγελματία. Επιπλέον, τότε είναι ακόμα απαραίτητο να προσθέσετε δεδομένα υπερήχων σε αυτό.

Προαιρετικό - Υπέρηχος

Αλλά αυτά τα αποτελέσματα είναι πολύ σημαντικά. Εξάλλου, εντοπίζουν συγκεκριμένα σημάδια του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτό δεν είναι σε καμία περίπτωση το τέλος. Δεν μπορούν να θεωρηθούν 100% αξιόπιστα. Τα λάθη του γιατρού είναι αρκετά πιθανά ή συνέβη λόγω ελαττωμάτων, κάποιου είδους παρεμβολής στη συσκευή. Ή, ακόμη πιο ασυνήθιστο, τέτοιες ενδείξεις είναι απλά ατομικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά ενός απόλυτα υγιούς μωρού μέσα στη μητέρα!

Οι γιατροί γνωρίζουν ότι πρέπει να εξετάσουν επίσης την επέκταση της περιοχής του γιακά στο έμβρυο και πιθανές διαταραχές στα οστά της μύτης. Αλλά μπορείτε να τα δείτε όλα αυτά σε μια συγκεκριμένη χρονική στιγμή: εγκυμοσύνη από 11 έως 14 εβδομάδες. Διαφορετικά, τότε όλα αυτά τα αποτελέσματα χάνουν την αξία τους για διάγνωση.

Κάθε στάδιο της μελέτης πρέπει να διεξάγεται από έναν ιατρό υψηλής εξειδίκευσης, έναν έμπειρο ιατρό, ακόμη και έναν άσο στον τομέα του. Τα λάθη πρέπει να εξαλειφθούν!

Υπάρχουν επίσης γενετικές μελέτες. Συνιστώνται όμως μόνο για γυναίκες που είναι ήδη άνω των 35 ετών. Εκτός, φυσικά, εάν το «τριπλό τεστ» έδωσε κακά αποτελέσματα και ο υπέρηχος αποκάλυψε ανωμαλίες.

Ένα συμβούλιο γιατρών, συμπεριλαμβανομένου ενός γενετιστή, θα προσφέρει στην έγκυο άλλη μια εξέταση. Για παράδειγμα, παίρνουν ένα κομμάτι εμβρυϊκού ιστού και μελετούν προσεκτικά το σύνολο των χρωμοσωμάτων του. Και αυτόεπικίνδυνος. Μετά από όλα, είναι απαραίτητο να διεισδύσει η βελόνα στην κοιλότητα της μήτρας. Τι γίνεται αν ξεκινήσει η αιμορραγία, υπάρχει κίνδυνος αποβολής ή τραυματιστεί το έμβρυο;

Γι' αυτό εξαρτάται από την ίδια τη γυναίκα να αποφασίσει αν θα συνεχίσει την εγκυμοσύνη μετά το σύνδρομο Down.

Εάν διαπιστωθεί απόκλιση

Τώρα όμως, έχουν ολοκληρωθεί όλοι οι χειρισμοί, έχουν γίνει όλες οι δοκιμές. Και η γυναίκα περιμένει έντρομη το τελικό συμπέρασμα. Δυστυχώς, τα σημάδια του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επιβεβαιώθηκαν.

Και τώρα μένει να σκεφτούμε πώς να κάνουμε το σωστό. Διακοπή εγκυμοσύνης ή συνέχιση; Εάν μια γυναίκα αποφασίσει να κάνει έκτρωση, τότε όλα είναι ξεκάθαρα. Την καθορισμένη ημέρα, το έμβρυο θα αφαιρεθεί. Αν όμως εξακολουθεί να θέλει να γεννήσει μωρό, ό,τι κι αν γίνει, τότε η κατάσταση της υγείας της θα παρακολουθείται πολύ προσεκτικά. Γιατί υπάρχουν πάρα πολλές παγίδες που σχετίζονται με την υγεία της μητέρας, του παιδιού και κάθε είδους δυσκολίες. Για παράδειγμα, η εγκυμοσύνη μπορεί να διακοπεί πολύ πριν από την ημερομηνία λήξης. Ή, ας υποθέσουμε ότι το μωρό αποδεικνύεται πρόωρο, κάτι που θα επιβαρύνει τα προβλήματα υγείας του.

Αυτές οι γυναίκες στέλνονται στο νοσοκομείο. Να σώσω. Παρατηρήστε, συνταγογραφήστε διορθωτική θεραπεία. Και όταν έρθει η ώρα του τοκετού, ανακαλύπτουν εάν το έμβρυο έχει καρδιακό ελάττωμα, πώς φαίνεται και ποια μέτρα μπορούν να ληφθούν αμέσως μετά τη γέννηση. Ίσως το παιδί θα μπορέσει να ζήσει με ένα ελάττωμα για ένα συγκεκριμένο χρονικό διάστημα, θα δυναμώσει και μετά θα ξεκινήσουν ενέργειες για να το βελτιώσουν.

Φυσικά, όλα αυτά δεν είναι εύκολα και απίστευτα δύσκολα. Αλλά ποιος ξέρει, ίσως αυτό το παιδί να γίνει το πιοη αγαπημένη σου ύπαρξη, χαρά για τη ζωή.

Ενδιαφέροντα δεδομένα

Στην Αγγλία, περίπου 9 στις 10 γυναίκες αποφασίζουν να διακόψουν μια τέτοια εγκυμοσύνη.

Στη Ρωσία, περίπου 2500 από αυτά τα μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο. Και το 85% των τοκετών και οι οικογένειές τους αφήνουν ένα άρρωστο παιδί στο μαιευτήριο.

Όμως στη Σκανδιναβία δεν έχει καταγραφεί ακόμη μία (!) περίπτωση εγκατάλειψης αυτών των άτυχων παιδιών. Στις ΗΠΑ, υπάρχει ήδη μια ουρά 250 οικογενειών που θέλουν και δεν φοβούνται να υιοθετήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down.