Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης: γενετική, επεμβατική, μη επεμβατική. Ενδείξεις για ραντεβού, αποτελέσματα

2024 Συγγραφέας: Priscilla Miln | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-02-17 21:04

Η προγεννητική διάγνωση είναι μια σύνθετη εξέταση της εξέλιξης της εγκυμοσύνης. Ο κύριος στόχος είναι να εντοπιστούν διάφορες παθολογίες σε ένα βρέφος στα στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης.

Οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης: υπερηχογράφημα, περιεκτικότητα σε διάφορους δείκτες στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας, βιοψία χορίου, λήψη αίματος ομφάλιου λώρου μέσω του δέρματος, αμνιοπαρακέντηση.

Γιατί απαιτείται προγεννητική διάγνωση

Χρησιμοποιώντας διάφορες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, είναι ρεαλιστικό να ανιχνεύονται τέτοιες διαταραχές στην ανάπτυξη του εμβρύου όπως το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Down, οι διαταραχές στο σχηματισμό της καρδιάς και άλλες ανωμαλίες. Είναι τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης που μπορούν να αποφασίσουν τη μελλοντική μοίρα του παιδιού. Αφού λάβει τα διαγνωστικά δεδομένα, μαζί με τον γιατρό, η μητέρα αποφασίζει αν θα γεννηθεί το παιδί ή θα διακοπεί η εγκυμοσύνη. Η ευνοϊκή πρόγνωση μπορεί να επιτρέψει την αποκατάστασηέμβρυο. Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει επίσης τη διαπίστωση της πατρότητας με γενετικό έλεγχο, ο οποίος πραγματοποιείται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, καθώς και τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου. Όλες αυτές οι υπηρεσίες στην πρωτεύουσα παρέχονται από το Κέντρο Προγεννητικής Διαγνωστικής στη λεωφόρο Mira, με επικεφαλής τον καθηγητή M. V. Μεντβέντεφ. Εδώ μπορείτε να υποβληθείτε σε μια ολοκληρωμένη προγεννητική εξέταση, συμπεριλαμβανομένου του υπερήχου. Στο Κέντρο χρησιμοποιούνται σύγχρονες τεχνολογίες 3D, 4D.

Μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης

Η σύγχρονη προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιεί μια ποικιλία μεθόδων και τεχνολογιών. Ο βαθμός, καθώς και το επίπεδο των ευκαιριών που έχουν είναι ποικίλο. Γενικά, η προγεννητική διάγνωση χωρίζεται σε δύο μεγάλες ομάδες: την επεμβατική προγεννητική διάγνωση και τη μη επεμβατική.

Μη επεμβατικές ή όπως ονομάζονται επίσης ελάχιστα επεμβατικές μέθοδοι δεν περιλαμβάνουν χειρουργικές επεμβάσεις και τραύμα στο έμβρυο και τη μητέρα. Τέτοιες διαδικασίες συνιστώνται για όλες τις έγκυες γυναίκες, δεν είναι καθόλου επικίνδυνες. Οι προγραμματισμένες υπερηχογραφικές εξετάσεις είναι απαραίτητες. Οι επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν εισβολή (παρέμβαση) στο σώμα μιας εγκύου, στην κοιλότητα της μήτρας. Οι μέθοδοι δεν είναι απολύτως ασφαλείς, επομένως ο γιατρός τις συνταγογραφεί σε ακραίες περιπτώσεις, όταν υπάρχει ζήτημα διατήρησης της υγείας του αγέννητου παιδιού.

Μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση

Μη επεμβατικές μέθοδοι περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα ή προγεννητικό έλεγχο, που σας επιτρέπει να παρακολουθείτε τη δυναμική της ανάπτυξης του εμβρύου. Θεωρείται επίσης μη επεμβατικήπρογεννητική διάγνωση του εμβρύου από παράγοντες ορού της μητέρας.

Το υπερηχογράφημα είναι η πιο κοινή διαδικασία, δεν έχει βλαβερές συνέπειες για τη γυναίκα και το ίδιο το έμβρυο. Πρέπει όλες οι μέλλουσες μητέρες να υποβληθούν σε αυτή τη μελέτη; Το ερώτημα είναι συζητήσιμο, ίσως δεν απαιτείται σε κάθε περίπτωση. Ο υπέρηχος συνταγογραφείται από γιατρό για πολλούς λόγους. Στο πρώτο τρίμηνο, μπορείτε να προσδιορίσετε τον αριθμό των κυήσεων, εάν το ίδιο το έμβρυο είναι ζωντανό, ποια είναι η ακριβής περίοδος. Τον τέταρτο μήνα, ο υπέρηχος μπορεί ήδη να δείξει σοβαρές συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου, τη θέση του πλακούντα, την ποσότητα του αμνιακού υγρού. Μετά από 20 εβδομάδες, είναι δυνατό να προσδιοριστεί το φύλο του αγέννητου παιδιού. Επιτρέπει στο υπερηχογράφημα να ανιχνεύσει διάφορες ανωμαλίες εάν η ανάλυση έδειξε υψηλή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη στην έγκυο γυναίκα, καθώς και εάν υπάρχουν δυσπλασίες στο οικογενειακό ιστορικό. Αξίζει να σημειωθεί ότι ούτε ένα αποτέλεσμα υπερήχων δεν μπορεί να εγγυηθεί 100% γέννηση ενός υγιούς εμβρύου.

Πώς γίνεται ο υπέρηχος

Ο προγεννητικός προγεννητικός υπέρηχος συνιστάται για όλες τις έγκυες γυναίκες τις ακόλουθες ώρες:

• 11-13 εβδομάδες έγκυος;
• 25-35 εβδομάδες έγκυος.

Παρέχεται διάγνωση της κατάστασης του σώματος της μητέρας, καθώς και της ανάπτυξης του εμβρύου. Ο γιατρός εγκαθιστά έναν αισθητήρα ή έναν αισθητήρα στην επιφάνεια της κοιλιάς της εγκύου, εισβάλλουν ηχητικά κύματα. Αυτά τα κύματα συλλαμβάνονται από τον αισθητήρα και τα μεταφέρει στην οθόνη της οθόνης. Στην αρχή της εγκυμοσύνης, μερικές φορές χρησιμοποιείται η διακολπική μέθοδος. Σε αυτή την περίπτωση, ο καθετήρας εισάγεται στον κόλπο. Ποιες ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν με υπερηχογραφικό έλεγχο;

•Συγγενείς δυσπλασίες του ήπατος, των νεφρών, της καρδιάς, του εντέρου και άλλων.

• Έως και 12 εβδομάδες σημάδια ανάπτυξης συνδρόμου Down.

Ανάπτυξη της ίδιας της εγκυμοσύνης:

• Έκτοπη ή μήτρα.

• Αριθμός εμβρύων στη μήτρα.

• Εγκυμοσύνη.

• Εγκεφαλική ή οπίσθια παρουσίαση του εμβρύου.

• Καθυστέρηση χρόνου.

• Μοτίβο καρδιακού παλμού. • Φύλο του μωρού.

• Θέση και κατάσταση του πλακούντα.

• Ροή αίματος στα αγγεία.

• Τόνος της μήτρας.

Έτσι, ο υπέρηχος καθιστά δυνατό τον εντοπισμό τυχόν αποκλίσεων. Για παράδειγμα, η υπερτονία της μήτρας μπορεί να οδηγήσει σε απειλούμενη αποβολή. Έχοντας ανακαλύψει αυτήν την ανωμαλία, μπορείτε να λάβετε έγκαιρα μέτρα για να διατηρήσετε την εγκυμοσύνη.

Έλεγχος αίματος

Ο ορός αίματος που λαμβάνεται από μια γυναίκα εξετάζεται για την περιεκτικότητα σε διάφορες ουσίες σε αυτόν:

• AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη).

• NE (μη συζευγμένη οιστριόλη).• HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη).

Αυτή η μέθοδος προγεννητικού ελέγχου έχει αρκετά υψηλό βαθμό ακρίβειας. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις που το τεστ δείχνει είτε ψευδώς θετικό είτε ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. Στη συνέχεια, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, όπως υπερηχογράφημα ή κάποιο είδος επεμβατικής διαγνωστικής μεθόδου.

Το Κέντρο Προγεννητικής Διαγνωστικής στο Prospekt Mira στη Μόσχα πραγματοποιεί βιοχημικό έλεγχο, υπερηχογράφημα και προγεννητική διαβούλευση σε μόλις 1,5 ώρα. Εκτός από τον προληπτικό έλεγχο πρώτου τριμήνου, είναι δυνατό να υποβληθείτε σε βιοχημικό έλεγχο δεύτερου τριμήνου μαζί με συμβουλευτική και υπερηχογράφημα.έρευνα.

Περιεκτικότητα σε άλφα-φετοπρωτεΐνη

Η προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών χρησιμοποιεί τη μέθοδο προσδιορισμού του επιπέδου της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα. Αυτό το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την πιθανότητα να γεννηθεί ένα μωρό με μια παθολογία όπως η ανεγκεφαλία, η δισχιδής ράχη και άλλες. Επίσης, μια υψηλή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη μπορεί να υποδηλώνει την ανάπτυξη πολλών εμβρύων, λανθασμένα καθορισμένες ημερομηνίες, πιθανότητα αποβολής, ακόμη και απώλεια εγκυμοσύνης. Η ανάλυση δίνει τα πιο ακριβή αποτελέσματα εάν γίνει την 16η-18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα πριν από την 14η ή μετά την 21η εβδομάδα είναι συχνά λανθασμένα. Μερικές φορές παραγγέλλονται αιμοδοσίες. Με υψηλό ποσοστό, ο γιατρός συνταγογραφεί υπερηχογράφημα, αυτό σας επιτρέπει να λάβετε πιο αξιόπιστα επιβεβαίωση της νόσου του εμβρύου. Εάν ο υπέρηχος δεν προσδιορίσει την αιτία της υψηλής περιεκτικότητας σε άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, τότε συνταγογραφείται αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η μελέτη προσδιορίζει με μεγαλύτερη ακρίβεια την αλλαγή στην άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη. Εάν το επίπεδο της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα της ασθενούς είναι αυξημένο, τότε μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αναπτυξιακή καθυστέρηση, πιθανός εμβρυϊκός θάνατος ή αποκόλληση πλακούντα. Η χαμηλή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη σε συνδυασμό με υψηλή hCG και χαμηλή οιστριόλη υποδηλώνουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down. Ο γιατρός λαμβάνει υπόψη όλους τους δείκτες: την ηλικία της γυναίκας, το περιεχόμενο των ορμονών. Εάν απαιτείται, εκχωρούνται πρόσθετες μέθοδοι προγεννητικής έρευνας.

hcg

Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ή (hCG) μεΗ πρώιμη εγκυμοσύνη σάς επιτρέπει να αξιολογήσετε τους πιο σημαντικούς δείκτες. Το πλεονέκτημα αυτής της ανάλυσης είναι ο πρώιμος χρονισμός του προσδιορισμού, όταν ακόμη και ο υπέρηχος δεν είναι ενημερωτικός. Μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου, η hCG αρχίζει να παράγεται ήδη από την 6η-8η ημέρα. HCG καθώς μια γλυκοπρωτεΐνη αποτελείται από άλφα και βήτα υπομονάδες. Η άλφα είναι πανομοιότυπη με τις ορμόνες της υπόφυσης (FSH, TSH, LH). και το beta είναι μοναδικό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο χρησιμοποιείται μια δοκιμή για την υπομονάδα βήτα (βήτα hCG) για την ακριβή λήψη του αποτελέσματος. Στην ταχεία διάγνωση, χρησιμοποιούνται ταινίες μέτρησης, όπου χρησιμοποιείται λιγότερο ειδικό τεστ hCG (στα ούρα). Στο αίμα, η βήτα-hCG διαγιγνώσκει με ακρίβεια την εγκυμοσύνη ήδη από 2 εβδομάδες από τη γονιμοποίηση. Η συγκέντρωση για τη διάγνωση της hCG στα ούρα ωριμάζει 1-2 ημέρες αργότερα από ότι στο αίμα. Στα ούρα, το επίπεδο της hCG είναι 2 φορές μικρότερο.

Παράγοντες που επηρεάζουν το HCG

Κατά τον προσδιορισμό της hCG κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη ορισμένοι παράγοντες που επηρεάζουν το αποτέλεσμα της ανάλυσης.

Αυξημένη hCG κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Ασυμφωνία μεταξύ του αναμενόμενου και του πραγματικού χρόνου.

• Πολύδυμη κύηση (η αύξηση του αποτελέσματος είναι ανάλογη με τον αριθμό των εμβρύων).

• Πρώιμη τοξίκωση.

• Προεκλαμψία.

• Σοβαρές δυσπλασίες. • Λήψη γεσταγόνων. • Σακχαρώδης διαβήτης.

Μείωση του επιπέδου της hCG - αναντιστοιχία του όρου, εξαιρετικά αργή αύξηση της συγκέντρωσης της hCG κατά περισσότερο από 50% του ο κανόνας:

• Αναντιστοιχία μεταξύ των αναμενόμενων και πραγματικών όρων (συχνά λόγω ακανόνιστου κύκλου).

• Απειλούμενη αποβολή (μείωση μεγαλύτερη από 50%).

• Αποβολή.

• Προωρότητα.

• Έκτοπη κύηση.

•Χρόνια ανεπάρκεια πλακούντα.

• Εμβρυϊκός θάνατος στο 2ο-3ο τρίμηνο.

Επεμβατικές Μέθοδοι

Εάν ο γιατρός αποφασίσει ότι η επεμβατική προγεννητική διάγνωση πρέπει να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση κληρονομικών ασθενειών, αναπτυξιακών διαταραχών, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μία από τις ακόλουθες διαδικασίες:

• Κορδοπαρακέντηση.

• Χοριακή βιοψία (ερευνήστε τη σύνθεση των κυττάρων από τα οποία σχηματίζεται ο πλακούντας).

• Αμνιοπαρακέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού).• Πλακοκέντηση (αρνητικές συνέπειες μετά την ανίχνευση λοιμώξεων).

Το πλεονέκτημα των επεμβατικών μεθόδων είναι η ταχύτητα και η 100% εγγύηση αποτελεσμάτων. Χρησιμοποιείται στην αρχή της εγκυμοσύνης. Έτσι, εάν υπάρχει οποιαδήποτε υποψία για ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, η προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών μας επιτρέπει να βγάλουμε ακριβή συμπεράσματα. Οι γονείς και ο γιατρός μπορούν να αποφασίσουν εγκαίρως αν θα κρατήσουν το έμβρυο ή θα διακόψουν την εγκυμοσύνη. Εάν οι γονείς, παρά την παθολογία, εξακολουθούν να αποφασίζουν να αφήσουν το παιδί, οι γιατροί έχουν χρόνο να διαχειριστούν και να διορθώσουν σωστά την εγκυμοσύνη και ακόμη και να θεραπεύσουν το έμβρυο στη μήτρα. Εάν ληφθεί η απόφαση διακοπής της εγκυμοσύνης, τότε στα αρχικά στάδια, όταν εντοπίζονται αποκλίσεις, αυτή η διαδικασία είναι σωματικά και ψυχικά ανεκτή πολύ πιο εύκολα.

Βιοψία Χορίου

Μια βιοψία χορίου περιλαμβάνει την ανάλυση ενός μικροσκοπικού σωματιδίου του λάχνης χορίου - των κυττάρων του μελλοντικού πλακούντα. Αυτό το σωματίδιο είναι πανομοιότυπο με τα γονίδια του εμβρύου, το οποίο μας επιτρέπει να χαρακτηρίσουμε τη χρωμοσωμική σύνθεση, να καθορίσουμε τη γενετική υγείαμωρό. Η ανάλυση πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία ασθενειών που σχετίζονται με χρωμοσωμικά λάθη κατά τη σύλληψη (σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Down, Patau κ.λπ.) ή υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης ανίατων ασθενειών κυστικής ίνωσης, δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και χορείας Huntington. Το αποτέλεσμα μιας βιοψίας χορίου αποκαλύπτει 3800 ασθένειες του αγέννητου παιδιού. Αλλά ένα τέτοιο ελάττωμα ως ελάττωμα στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα δεν μπορεί να ανιχνευθεί με αυτή τη μέθοδο. Αυτή η παθολογία ανιχνεύεται μόνο κατά τις διαδικασίες αμνιοπαρακέντησης ή κορδοπαρακέντησης. Τη στιγμή της ανάλυσης, το πάχος του χορίου πρέπει να είναι τουλάχιστον 1 cm, αυτό αντιστοιχεί σε 7-8 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Πρόσφατα, η διαδικασία γίνεται στη 10-12η εβδομάδα, είναι πιο ασφαλής για το έμβρυο. Αλλά όχι αργότερα από την 13η εβδομάδα.

Εκτέλεση της διαδικασίας

Η μέθοδος παρακέντησης (διατραχηλική ή διακοιλιακή) επιλέγεται από τους χειρουργούς. Εξαρτάται από το πού βρίσκεται το χόριο σε σχέση με τα τοιχώματα της μήτρας. Σε κάθε περίπτωση η βιοψία γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο.

Η γυναίκα ξαπλώνει ανάσκελα. Το επιλεγμένο σημείο παρακέντησης είναι αναγκαστικά αναισθητοποιημένο με τοπική έκθεση. Η παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος, των τοιχωμάτων του μυομητρίου γίνεται με τέτοιο τρόπο ώστε η βελόνα να εισέρχεται παράλληλα με τη μεμβράνη του χορίου. Ένας υπέρηχος παρακολουθεί την κίνηση της βελόνας. Η σύριγγα χρησιμοποιείται για τη λήψη των ιστών των χοριακών λαχνών, η βελόνα αφαιρείται. Με τη διατραχηλική μέθοδο η γυναίκα τοποθετείται σε καρέκλα όπως σε κανονική εξέταση. Οδυνηρές αισθήσεις που εκφράζονται ρητά δεν γίνονται αισθητές. Ο τράχηλος και τα τοιχώματα του κόλπου στερεώνονται με ειδική λαβίδα. Πρόσβασηεφοδιασμένο με καθετήρα, όταν φτάσει στον χοριακό ιστό, προσαρτάται μια σύριγγα και λαμβάνεται το υλικό για ανάλυση.

Αμνιοπαρακέντηση

Οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης περιλαμβάνουν την πιο κοινή μέθοδο για τον προσδιορισμό παθολογιών της εμβρυϊκής ανάπτυξης - την αμνιοπαρακέντηση. Συνιστάται η διεξαγωγή του στις 15-17 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, η κατάσταση του εμβρύου παρακολουθείται με υπερηχογράφημα. Ο γιατρός εισάγει μια βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στο αμνιακό υγρό, αναρροφά μια ορισμένη ποσότητα για ανάλυση και η βελόνα αφαιρείται. Τα αποτελέσματα ετοιμάζονται σε 1-3 εβδομάδες. Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι επικίνδυνη για την εξέλιξη της εγκυμοσύνης. Διαρροή υγρού μπορεί να συμβεί στο 1-2% των γυναικών και αυτό θα σταματήσει χωρίς θεραπεία. Αυτόματη αποβολή μπορεί να συμβεί μόνο στο 0,5% των περιπτώσεων. Το έμβρυο δεν καταστρέφεται από τη βελόνα, η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί ακόμη και με πολύδυμη κύηση.

Γενετικές μέθοδοι

Το DOT-test είναι η πιο πρόσφατη ασφαλής γενετική μέθοδος στη μελέτη του εμβρύου, σας επιτρέπει να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Η εξέταση βασίζεται σε δεδομένα που λαμβάνονται από το αίμα της μητέρας. Η αρχή είναι ότι με τον φυσικό θάνατο ενός συγκεκριμένου αριθμού κυττάρων του πλακούντα, το 5% του εμβρυϊκού DNA εισέρχεται στο αίμα της μητέρας. Αυτό καθιστά δυνατή τη διάγνωση μεγάλων τρισωμιών (τεστ DOT).

Πώς γίνεται η διαδικασία; Λαμβάνεται αίμα από τη φλέβα μιας εγκύου γυναίκας, απομονώνεται το εμβρυϊκό DNA. Το αποτέλεσμα εκδίδεται εντός δέκα ημερών. Η εξέταση πραγματοποιείται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης, ξεκινώντας από τη 10η εβδομάδα. Αξιοπιστία πληροφοριών 99,7%.