РАРР-А κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: κανόνας και ερμηνεία

2024 Συγγραφέας: Priscilla Miln | [email protected]. Τελευταία τροποποίηση: 2024-02-17 21:03

PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - περί τίνος πρόκειται; Η προγεννητική διάγνωση είναι υποχρεωτική για όλες τις γυναίκες που βρίσκονται σε θέση και είναι εγγεγραμμένες στην προγεννητική κλινική ή στο περιγεννητικό κέντρο. Σας επιτρέπει να εντοπίσετε αποκλίσεις και παθολογίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, τη λειτουργία του πλακούντα και την κατάσταση της υγείας της μητέρας. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μία από τις πολλές μελέτες. Ένας από τους σημαντικούς δείκτες είναι ο PAPP-A. Ανήκει στις μεταλλοπρωτεϊνάσες (ένζυμα που περιέχουν ψευδάργυρο). Το μεγαλύτερο μέρος του παράγεται στο εξωτερικό στρώμα του πλακούντα από τους ινοβλάστες.

Τι είναι το PAPP-A;

Πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη - έτσι αντιπροσωπεύει αυτή η συντομογραφία. Παίζει βασικό ρόλο σε πολύπλοκες βιοχημικές διεργασίες που επηρεάζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του εμβρύου, του πλακούντα και την ανάπτυξη της ανοσίας. Όσο μεγαλύτερη είναι η περίοδος, τόσο υψηλότερο είναι το επίπεδό της στο αίμα της μητέρας. Μια μείωση στο επίπεδο της PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να σηματοδοτήσει ότι υπάρχει κίνδυνος το μωρό να αναπτύξει σύνδρομο Edwards ή Down. Αυτό το γεγονός δεν μπορεί παρά να ανησυχήσει και να ενθουσιάσει τους γονείς.

Ωστόσο, βασιστείτε μόνο σεγια τα αποτελέσματα της ανάλυσης αίματος δεν είναι απαραίτητο. Πριν από τη δημιουργία μιας τέτοιας διάγνωσης, είναι απαραίτητο να αξιολογηθούν διεξοδικά άλλες παράμετροι που λαμβάνονται από τα αποτελέσματα του υπερήχου. Ο βέλτιστος χρόνος για την αξιολόγηση της PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η 11-13η εβδομάδα, ο πρώτος έλεγχος είναι μόλις την 10-14η εβδομάδα. Αυτή η περίοδος δεν επιλέχθηκε τυχαία. Πιστεύεται ότι αυτή τη στιγμή είναι δυνατό να ληφθούν οι πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με την υγεία της μητέρας και του εμβρύου. Μετά την 14η εβδομάδα, τα αποτελέσματα που θα προκύψουν, ακόμη και αν υπάρχουν αποκλίσεις στο παιδί, θα είναι τα ίδια όπως σε ένα υγιές.

Παράγοντες που επηρεάζουν το επίπεδο

Ένας έμπειρος ειδικός θα πρέπει να λάβει υπόψη του ότι οι ακόλουθοι παράγοντες επηρεάζουν το επίπεδο της PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

1. Μέθοδος σύλληψης παιδιού.
2. Παρουσία προεκλαμψίας σε προηγούμενη εγκυμοσύνη και βάρος νεογνού.
3. Βάρος, ύψος, κακές συνήθειες (ιδιαίτερα το κάπνισμα).
4. Έχετε διαβήτη.

Εάν μια γυναίκα έχει τουλάχιστον έναν από τους παραπάνω παράγοντες, τότε, πιθανότατα, στο πρώτο τρίμηνο, η περιεκτικότητα σε PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις 12 εβδομάδες θα είναι χαμηλή. Στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο, αντίθετα, το επίπεδό του μπορεί να αυξηθεί. Αυτό θα πρέπει να ληφθεί υπόψη πριν δοθεί προσοχή στο συμπέρασμα ενός ειδικού.

Λόγος για ραντεβού

Για κάθε μελέτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχει μια συγκεκριμένη συνταγή ή ένδειξη. Μελέτες που θα πρέπει να υποδεικνύουν τον κίνδυνο εμφάνισης απόκλισης (γενετικής ή κληρονομικής) πραγματοποιούνται κατά τη διάρκειαεπόμενη προβολή. Στο τέλος του πρώτου τριμήνου, μια γυναίκα πρέπει να περάσει μια σειρά από εξετάσεις. Μαζί με τα συνηθισμένα, όπως μια γενική εξέταση αίματος και ούρων, υπάρχουν και PAPP και hCG. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτοί οι δείκτες υποδεικνύουν πιθανό κίνδυνο απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down. Ωστόσο, δεν αξίζει τον κόπο να βασίζεστε μόνο στα αποτελέσματα αίματος και να αναστατώνεστε εκ των προτέρων εάν διαφέρουν από τον κανόνα.

Οι γονείς μπορούν να υποβληθούν ανεξάρτητα σε αυτήν την ανάλυση, για παράδειγμα, εάν η έγκυος δεν είναι εγγεγραμμένη ή δεν πηγαίνει στην προγεννητική κλινική. Με αυτόν τον τρόπο μπορούν να είναι σίγουροι ότι το παιδί τους είναι υγιές ή ότι υπάρχει κίνδυνος που πρέπει να είναι γνωστός εκ των προτέρων.

ομάδα κινδύνου

Υπάρχει μια συγκεκριμένη ομάδα κινδύνου, η οποία είναι υπό όρους τέτοια, σύμφωνα με την ιατρική πρακτική, η οποία περιλαμβάνει γυναίκες:

1. άνω των 35 και ανήλικη έγκυος.
2. Ποιοι είχαν προηγουμένως διαγνωστεί με απειλούμενη αποβολή, οπισθοδρόμηση ή αποβολή.
3. Καταχρήστες ναρκωτικών ή αλκοόλ.
4. Έχετε νοσήσει από μολυσματική ασθένεια ή λήψη παράνομων, ισχυρών φαρμάκων νωρίς στην εγκυμοσύνη.
5. Αυτοί που ζουν σε δυσμενείς περιβαλλοντικές συνθήκες ή εργάζονται σε επικίνδυνες βιομηχανίες.
6. Έχετε μια γενετική ή κληρονομική ασθένεια στην οικογένεια.

Μην ξεχνάτε ότι ακόμα κι αν μια έγκυος δεν περιλαμβάνεται στην ομάδα κινδύνου, εξακολουθεί να υπάρχει πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με γενετικές διαταραχές.

PAPP-A και HCG. Απαιτούμενες εξετάσεις

Μαζί με την ανάλυση της PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετρώνται απαραίτητα το επίπεδο AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη), b-hCG και η περιεκτικότητα σε ελεύθερη οιστραδιόλη στον ορό του αίματος. Επιπλέον, ο υπέρηχος αξιολογεί παραμέτρους όπως:

1. Μέγεθος βρεγματικού κόκκυγα (KTR).
2. Το πάχος του χώρου του γιακά (περιοχή του γιακά ή υπάρχει άλλος όρος όπως το πλάτος της πτυχής του λαιμού).
3. Παρουσία ρινικού οστού ή απουσία του.

Εάν το PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις 12 εβδομάδες είναι φυσιολογικό, τότε άλλοι δείκτες δεν πρέπει να υστερούν ή να υπερβαίνουν τα καθορισμένα όρια. Από τις πρώτες μέρες της σύλληψης δίνεται ιδιαίτερη προσοχή στο επίπεδο της hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη). Υποδεικνύει τις υπάρχουσες δυσπλασίες στην ανάπτυξη του εμβρύου και τη φύση της πορείας της εγκυμοσύνης.

Προετοιμασία για ανάλυση

Η περιεκτικότητα σε PAPP-A στο αίμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προσδιορίζεται με τη λήψη δείγματος ορού αίματος για ανάλυση. Πριν πάρει το βιοϋλικό, μια γυναίκα πρέπει να προετοιμαστεί. Αξίζει να αποφύγετε το φαγητό 6 ώρες πριν από τη δοκιμή· τα λιπαρά και τα πικάντικα τρόφιμα αποκλείονται από τη διατροφή. Το πρωί, μπορείτε να πίνετε καθαρό νερό, όχι περισσότερο από 100 ml, έτσι ώστε η λήψη αίματος από μια φλέβα να μην προκαλεί δυσκολίες. Η αιμοληψία πρέπει να γίνεται το πρωί. Είναι επιθυμητό να είστε σε κατάσταση σωματικής ανάπαυσης. Για παράδειγμα, ξεκουραστείτε πριν δώσετε αίμα, καθίστε στο γραφείο για λίγα λεπτά.

Θα πρέπει επίσης να ζυγιστείτε και να μετρήσετε το ύψος σας εκ των προτέρων, όπως κάνουν αυτοί οι δείκτεςεπηρεάζουν την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Συνιστάται όλες οι προληπτικές εξετάσεις να γίνονται στην ίδια κλινική ή εργαστήριο. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η ερμηνεία των δεδομένων σε κάθε εργαστήριο και τα καθιερωμένα πρότυπα είναι διαφορετικά.

Μεταγραφή αναγνώσεων

Όταν λαμβάνει τα αποτελέσματα, μια γυναίκα προσπαθεί να προσδιορίσει ανεξάρτητα πώς οι αριθμοί της αντιστοιχούν στον κανόνα PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κάθε εργαστήριο έχει τον δικό του εξοπλισμό. Προκειμένου ο γιατρός να διαπιστώσει εάν τα αποτελέσματα είναι έγκαιρα, είναι απαραίτητο να εξακριβωθεί εκ των προτέρων εάν το εργαστήριο μπορεί να τα μεταφράσει σε MoM. Αυτός είναι ένας ειδικός συντελεστής που σας επιτρέπει να εξαλείψετε το σφάλμα στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, οι κλινικοί γιατροί συνήθως εξετάζουν τις οριακές τιμές. Λαμβάνονται επίσης υπόψη τα δεδομένα που ελήφθησαν ως αποτέλεσμα μιας έρευνας σε μια γυναίκα για τον εντοπισμό παραγόντων που μπορεί να επηρεάσουν την απόκλιση από τον κανόνα προς τη μία ή την άλλη κατεύθυνση. Η οριακή τιμή της σχετιζόμενης με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνης πλάσματος (γλυκοπρωτεΐνη υψηλού μοριακού βάρους) είναι από 0,5 έως 2 MoM. Με πολύδυμες κυήσεις, η ανώτερη τιμή μπορεί να φτάσει τα 3,5 MoM. Αυτός ο δείκτης είναι γενικευμένος για όλα τα εργαστήρια και τις κλινικές. Εάν το ίδρυμα όπου η έγκυος ελέγχεται για προγεννητικό έλεγχο παρέχει αμέσως τα αποτελέσματα στη μαμά, τότε θα είναι ευκολότερο για τον γιατρό να προσδιορίσει εάν υπάρχουν ανωμαλίες ή όχι.

Κίνδυνος κατά τη μεταγραφή αποτελεσμάτων

Ορισμένα εργαστήρια, εκτός από αριθμούς, υποδεικνύουν και ένα σχόλιο σχετικάθετικό αποτέλεσμα δοκιμής ή όχι. Εάν το αποτέλεσμα λέει «θετικό τεστ», τότε αυτό σημαίνει ότι το παιδί έχει υψηλό κίνδυνο να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Για να διαπιστωθεί αυτό, μπορεί να ζητηθεί από τους γονείς να υποβληθούν σε μια συγκεκριμένη μελέτη. Σχετίζονται με την ανάγκη λήψης δείγματος αμνιακού υγρού, αίματος ομφάλιου λώρου ή βιοψίας του εμβρυϊκού χορίου. Αναμφίβολα, τέτοιες δοκιμές μπορούν να βλάψουν το μωρό ή να οδηγήσουν στην απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, οι γιατροί λένε ότι η σύγχρονη τεχνολογία μπορεί να ελαχιστοποιήσει αυτόν τον κίνδυνο.

Ένα «αρνητικό» τεστ, αντίθετα, μπορεί να καθησυχάσει τους γονείς, αφού ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με γενετικές ανωμαλίες είναι ελάχιστος. Κατά τη δεύτερη διαλογή, τα αποτελέσματα που λαμβάνονται συγκρίνονται με την πρώτη. Αυτό χρησιμεύει ως βάση για την ακύρωση των ανησυχιών εάν εντοπιστούν ανωμαλίες κατά την πρώτη εξέταση.

Φυσιολογικό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ανά εβδομάδα

Δεδομένου ότι η πρώτη σοβαρή εξέταση της μέλλουσας μητέρας πραγματοποιείται μετά τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, θα είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ποιοι αριθμοί θα θεωρούνται φυσιολογικοί αυτή τη στιγμή. Την 10-11η εβδομάδα, η περιεκτικότητα της πρωτεΐνης που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη είναι εντός του φυσιολογικού εύρους από 0,46 έως 3,73 mU/l. Αυτό το αποτέλεσμα είναι που δείχνει ότι το έμβρυο δεν κινδυνεύει. Αν μιλάμε για το ποσοστό PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τότε για μια περίοδο 11-13 εβδομάδων οι αριθμοί πρέπει να είναι στην περιοχή 0,79 - 6,01 mU / l και την 13-14η εβδομάδα - ήδη 1,47-8,54 μέλι /l.

Οι αποκλίσεις μπορεί να υποδηλώνουν όχι μόνο παθολογίες που σχετίζονται με τη γενετική του εμβρύου, αλλά και κινδύνουςπρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να αποτελεί απειλή αποβολής ή ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου. Για να αποκλειστεί η αναξιοπιστία των δεδομένων που ελήφθησαν, συνιστάται η διεξαγωγή μελέτης σε αυστηρά καθορισμένη χρονική περίοδο. Γι' αυτό ο πρώτος έλεγχος αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει και υπερηχογράφημα, που βοηθά στον προσδιορισμό της ακριβούς ηλικίας κύησης.

Υπέρβαση του κανόνα: τι να κάνετε;

Εάν μια έγκυος έχει αυξημένη πρωτεΐνη που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, η PAPP-A και άλλοι δείκτες είναι φυσιολογικοί, τότε είναι απαραίτητο να μάθετε πώς αισθάνεται η γυναίκα κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου. Σε περίπτωση σοβαρής τοξίκωσης ή σακχαρώδους διαβήτη, υπάρχει κίνδυνος υπέρβασης των δεικτών. Επίσης, το επίπεδο της PAPP-A μπορεί να αυξηθεί σε πολύδυμες κυήσεις. Επομένως, μην υποθέσετε αμέσως ότι το παιδί θα έχει γενετικές ανωμαλίες.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η απόκλιση από τον κανόνα της PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στις 13 εβδομάδες μπορεί να προκληθεί από εξωτερικούς παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά τη λήψη της ανάλυσης. Μπορεί να είναι άγχος, υπέρβαρη μητέρα, σύλληψη παιδιού με εξωσωματική γονιμοποίηση. Για να επιβεβαιωθεί ή να διαψευσθεί η διάγνωση, μπορεί να χρειαστεί να ληφθεί εκ νέου ορός αίματος για τη μελέτη. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικές επεμβατικές μέθοδοι. Η σκοπιμότητα του διορισμού τους μπορεί να κριθεί μόνο από γενετιστή που μελετά όλα τα δεδομένα που προκύπτουν ως αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου.

Αν υποβαθμιστεί το PAPP-A, πρέπει να πανικοβληθούμε;

Εάν τα αποτελέσματα είναι κάτω από το κανονικό, PAPP-Aκατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στη 12η εβδομάδα, δεν μπορεί να αυξηθεί με κανέναν τρόπο. Ενδέχεται να είναι μη ενημερωτικές εάν δεν ληφθούν υπόψη σημαντικές παράμετροι ως αποτέλεσμα της ανάλυσης. Για παράδειγμα, το βάρος και το ύψος εισήχθησαν εσφαλμένα. Όταν το επίπεδο της πρωτεΐνης που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη είναι σημαντικά μειωμένο, αυτό μπορεί να υποδεικνύει μια πιθανή γενετική διαταραχή. Συγκεκριμένα, μιλάμε για:

1. Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau, παρουσία του 13ου χρωμοσώματος).
2. Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edwards, στο οποίο το έμβρυο έχει ανωμαλίες ασυμβίβαστες με τη ζωή).
3. Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down, στο οποίο το έμβρυο έχει γενετικά όχι 46, αλλά 47 χρωμοσώματα· ένα επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να μεταδοθεί τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα).
4. Μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ, τριπλοειδία (απειλητικό κοντό ανάστημα, ολιγοφρένεια, βρεφική ηλικία στο έμβρυο κατά τη γέννηση).

Σε περίπτωση δυσλειτουργίας του πλακούντα, απειλής αποβολής, η μείωση της PAPP-A κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τη 13η εβδομάδα είναι ένα μήνυμα για επείγουσα δράση. Μόνο μετά από συνεννόηση με έναν γενετιστή μπορούμε να μιλήσουμε για τη σκοπιμότητα μιας χοριακής βιοψίας ή αμνιοπαρακέντησης.

Οι αποφάσεις του γιατρού

Ένας ικανός μαιευτήρας-γυναικολόγος δεν θα αναλάβει την ευθύνη να ισχυριστεί ότι μια απόκλιση από τον κανόνα αποτελεί αναμφισβήτητη ένδειξη για τη διακοπή της εγκυμοσύνης. Ακόμα κι αν ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή είναι πολύ υψηλός, αυτό το συμπέρασμα πρέπει να επαληθευτεί. Το PAPP-A από μόνο του δεν μπορεί να αποτελεί προϋπόθεση για τη διάγνωση.

Υπάρχουν πολλά στοιχεία στο διαδίκτυο ότι τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου με σαφείς ανωμαλίες ήτανλανθασμένα και δεν επιβεβαιώθηκαν με επαναλαμβανόμενη ανάλυση. Επιπλέον, κανείς δεν μπορεί να καθορίσει πώς θα γεννηθεί το μωρό με 100% πιθανότητα. Οι ειδικοί μπορούν μόνο να προετοιμάσουν τους γονείς για το γεγονός ότι ίσως ένα ιδιαίτερο παιδί θα εμφανιστεί στην οικογένειά τους. Επιπλέον, εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου, το έμβρυο αναπτύσσεται φυσιολογικά και όλες οι παράμετροι αντιστοιχούν στην ηλικία κύησης, δεν υπάρχουν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, δεν θα πρέπει να υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Σφάλματα στα αποτελέσματα

Κατά την προγεννητική διάγνωση, ορισμένοι δείκτες παραμένουν υπό όρους. Συγκεκριμένα, το επίπεδο PAPP-A μπορεί να αποδειχθεί αναξιόπιστο στο 5% των περιπτώσεων. Τις περισσότερες φορές ψευδώς θετικά, μόνο στο 2-4% των περιπτώσεων επιβεβαιώθηκε η διάγνωση και απαιτήθηκε απόφαση, από την οποία εξαρτιόταν η τύχη του αγέννητου παιδιού. Αξίζει επίσης να κατανοήσουμε ότι ορισμένες παθολογίες ενδέχεται να μην επηρεάζουν τα πρότυπα PAPP-A με κανέναν τρόπο. Μπορεί να είναι τέλειο ενώ το παιδί διαγνωστεί αργότερα με κάποιο σύνδρομο.